ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ

Представлено неопухолевое заболевание крови пароксизмальная ночная гемоглобинурия, которая развивается в результате приобретенных мутаций в гене PIG-A. В результате мутации происходит потеря комплемент-регулирующих белков (GPI-AP) на поверхности клеток крови (на эритроцитах – CD55, CD59, на гранулоцитах – CD16, CD24, на моноцитах – CD14, CD48). Образуется клон клеток, подверженных комплемент-опосредованному гемолизу. При внутрисосудистом гемолизе эритроцитов в кровотоке появляется много гемоглобина, далее он попадает в мочу, она темнеет. Разрушаются и нейтрофилы, усиливается агрегация тромбоцитов. Венозные и артериальные тромбозы могут возникать по всему организму. Описаны критерии и формы ПНГ. Освещены клинические проявления, знание которых необходимы врачам разных специальностей, чтобы заподозрить ПНГ в начале ее развития. Когда затягивается диагностика, пациента с тромбозами лечат под разными диагнозами, время уходит... Выявление пациентов группы риска сможет повлиять на исход ПНГ. Высокочувствительная проточная цитометрия позволяет выявлять ПНГ-клон размером 0,01 % и более. Терапия моноклональными антителами изменила естественное течение ПНГ. В статье приведена история болезни пациента с ПНГ. Диагноз был поставлен в нашей клинике на фоне серьезных тромботических осложнений, после двух госпитализаций в московских клиниках, где данное заболевание не было заподозрено.

1. Ген PIGA [Электронный ресурс]. – 2020. – Ген PIGA/Генокарта – генетическая энциклопедия / Александр Гороховский. – Режим доступа: https://www.genokarta.ru/gene/PIGA. – Дата доступа: 11.08.2023.

2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Электронный ресурс]. – Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – Википедия. – Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/Пароксизмальная_ ночная_гемоглобинурия. – Дата доступа: 21.05.2023.

3. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – причины, симптомы, диагностика и лечение [Электронный ресурс]. – Обновлено 18.04.2023. – Режим доступа: https://www.krasotaimedicina. ru/diseases/hematologic/paroxysmal-nocturnalhaemoglobinuria. – Дата доступа: 21.05.2023.

4. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – Гематология и онкология: справочник MSD. Профессиональная версия // Evan M. Braunstein, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine. – Медицинский обзор июнь 2022 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www. msdmanuals.com/ru/профессиональный/ гематология-и-онкология/гемолитические-анемии/пароксизмальная-ночная-гемоглобинурия. - Дата доступа: 11.08.2023.

5. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия > Клинические рекомендации РФ 2021 (Россия) > MedElement [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://diseases.medelement.com/disease/ пароксизмальная-ночная-гемоглобинурия-кррф-2021/17121. – Дата доступа: 21.05.2023.

6. Равулизумаб [Электронный ресурс]. – Ravilizumab – Wikipedia. – Режим доступа: https:// translated.turbopages.org/proxy_u/en-ru.1801ceaf64de7cab-de86ffd2-74722d776562/https/en. wikipedia.org/wiki/Ravulizumab. – Дата доступа: 17.08.2023.

7. Экулизумаб [Электронный ресурс]. – Экулизумаб – Википедия. – Режим доступа: https://ru. wikipedia.org/wiki/Экулизумаб. – Дата доступа: 17.08.2023.

8. Экулизумаб [Электронный ресурс]. – Описание ЭКУЛИЗУМАБ. – Режим доступа: https://www. vidal.ru/drugs/molecule/2235. – Дата доступа: 17.08.2023.

9. Devalet, B. Pathophysiology, diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a review/ B. Devalet, F. Mullier, B. Chatelain [et al.] // European Journal of Haematology. – 2015. – Vol. 95, iss. 3. – P. 190–198.

10. Parker, Ch. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria / Ch. Parker, O. Mitsuhiro, St. Richards [et al.] // Blood. – 2005. – Vol. 106. – P. 3699–3709.

11. Schubert, J. Update on paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: on the long way to understand the principles of the disease/ J. Schubert, A. Rőth // European Journal of Haematology. – 2015. – Vol. 94, iss. 6. – P. 464–473.

12. Robert, A. Brodsky. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria / Robert A. Brodsky // Blood. – 2014. – Vol. 124, iss. 18 – P. 2804–2811.