Случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у ребенка
https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.121
Аннотация
Нефронофтиз – аутосомно-рецессивное кистозное заболевание почек, являющееся самой частой среди кистозных болезней почек генетического происхождения причиной терминальной стадии хронической почечной недостаточности и летального исхода в возрасте до тридцати лет. В статье широко представлен интересный клинический случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у пациента пятнадцати лет. Диагноз был выставлен на основании данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетическиx методов исследований без проведения биопсии ткани почки. УЗИ выявило диффузные изменения в паренхиме, кисты обеих почек, снижение интенсивности кровотока в паренхиме обеих почек. Основным методом, позволившим подтвердить НФ, стал молекулярно-генетический, который по сравнению с биопсией ткани почки мало инвазивен, что предпочтительнее для педиатрических пациентов.
Список литературы
1. Савенкова, Н. Д. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2020. – С. 299–309.
2. Андреева, Э. Ф., Савенкова Н. Д. Кистозные болезни почек у детей. Учебное пособие для студентов // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2012. – 40 с.
3. Smith, C., Graham J. Congenital medullary cysts with severe refractory anemia // Am J Dis Child. – 1945. – № 6. – Р. 1–49.
4. Wolf, M. T. F. Nephronophthisis and related syndromes // Current Opinion in Pediatrics. – 2015. – Vol. 27(2). –Р. 201–211.
5. Kang, H. G., Cheong Hil. Nephronophthisis // Child kidney Dis. – 2015. – Vol. 19. – P. 23–30.
6. Fanconi, G., Hanhart E., von Albertini A., Uhlinger E., Dolivo G., Prader A. Familial, juvenile nephronophthisis (idiopatic parenchymal contracted kidney) // Helv Pediatr Acta. – 1951. – № 6. – P. 1–49.
7. Mochizuki, T., Makabe S., Aoyama Y., Kataoka H., Nitta K. New insights into cystic kidney diseases. Recept advances in the pathogenesis and treatment of kidney diseases. – 2018. – Vol. 195. – P. 31–41.
Рецензия
Для цитирования:
Козыро И.А. Случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у ребенка. Медицинский журнал. 2022;(4):121-125. https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.121
For citation:
Kаzyrа I.A. A case of non-invasive diagnostics of nephronophthisis in a child. Medical Journal. 2022;(4):121-125. (In Russ.) https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.121
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 