medjournalМедицинский журналMedical Journal1818-426XБелорусский государственный медицинский университет10.51922/1818-426X.2022.4.121medjournal-88Research ArticleКлинический случайСлучай неинвазивной диагностики нефронофтиза у ребенкаA case of non-invasive diagnostics of nephronophthisis in a childКозыроИ. А.KаzyrаI. A.Белорусский государственный медицинский университетBelarus20221706202504121125Copyright © Козыро И.А., 20252025Козыро И.А.Kаzyrа I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medjournal.ejournal.by/jour/article/view/88

Нефронофтиз – аутосомно-рецессивное кистозное заболевание почек, являющееся самой частой среди кистозных болезней почек генетического происхождения причиной терминальной стадии хронической почечной недостаточности и летального исхода в возрасте до тридцати лет. В статье широко представлен интересный клинический случай неинвазивной диагностики нефронофтиза у пациента пятнадцати лет. Диагноз был выставлен на основании данных анамнеза, результатов клинических, лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетическиx методов исследований без проведения биопсии ткани почки. УЗИ выявило диффузные изменения в паренхиме, кисты обеих почек, снижение интенсивности кровотока в паренхиме обеих почек. Основным методом, позволившим подтвердить НФ, стал молекулярно-генетический, который по сравнению с биопсией ткани почки мало инвазивен, что предпочтительнее для педиатрических пациентов.

Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease, which is the most common among cystic kidney diseases of genetic origin the cause of end-stage chronic renal failure and death before the age of thirty years. The article widely presents an interesting clinical case of non-invasive diagnosis of nephronophthisis in a fifteen-year-old child. The diagnosis based on anamnesis, clinical data, and results of laboratory, instrumental and molecular-genetic methods of examination. Ultrasound revealed diffuse changes in the parenchyma, cysts of both kidneys, a decrease in the intensity of blood flow in the parenchyma of both kidneys. The main method that made it possible to confirm NF was molecular genetic, which is less invasive compared to kidney tissue biopsy, which is preferable for pediatric patients.

нефронофтизклинический случайген NPHP1nephronophthisisclinical casegene NPHP1ReferencesСавенкова, Н. Д. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2020. – С. 299–309.Savenkova, N. D. Nasledstvennyye bolezni pochek u detey. Rukovodstvo dlya vrachey // Sankt-Peterburgskiy gosudarstvennyy universitet Ministerstva zdravookhraneniya Rossiyskoy federatsii. – 2020. – Р. 299–309.Андреева, Э. Ф., Савенкова Н. Д. Кистозные болезни почек у детей. Учебное пособие для студентов // Санкт-Петербургский государственный университет Министерства здравоохранения Российской федерации. – 2012. – 40 с.Andreyeva, E. F., Savenkova N. D. Kistoznyye bolezni pochek u detey. Uchebnoye posobiye dlya studentov // Sankt-Peterburgskiy gosudarstvennyy universitet Ministerstva zdravookhraneniya Rossiyskoy federatsii. – 2012. – 40 s.Smith, C., Graham J. Congenital medullary cysts with severe refractory anemia // Am J Dis Child. – 1945. – № 6. – Р. 1–49.Smith, C., Graham J. Congenital medullary cysts with severe refractory anemia // Am J Dis Child. – 1945. – № 6. – P. 1–49.Wolf, M. T. F. Nephronophthisis and related syndromes // Current Opinion in Pediatrics. – 2015. – Vol. 27(2). –Р. 201–211.Wolf, M. T. F. Nephronophthisis and related syndromes // Current Opinion in Pediatrics. – 2015. – Vol. 27(2). – P. 201–211.Kang, H. G., Cheong Hil. Nephronophthisis // Child kidney Dis. – 2015. – Vol. 19. – P. 23–30.Kang, H. G., Cheong Hil. Nephronophthisis // Child kidney Dis. – 2015. – Vol. 19. – P. 23–30.Fanconi, G., Hanhart E., von Albertini A., Uhlinger E., Dolivo G., Prader A. Familial, juvenile nephronophthisis (idiopatic parenchymal contracted kidney) // Helv Pediatr Acta. – 1951. – № 6. – P. 1–49.Fanconi, G., Hanhart E., von Albertini A., Uhlinger E., Dolivo G., Prader A. Familial, juvenile nephronophthisis (idiopatic parenchymal contracted kidney) // Helv Pediatr Acta. – 1951. – № 6. – P. 1–49.Mochizuki, T., Makabe S., Aoyama Y., Kataoka H., Nitta K. New insights into cystic kidney diseases. Recept advances in the pathogenesis and treatment of kidney diseases. – 2018. – Vol. 195. – P. 31–41.Mochizuki, T., Makabe S., Aoyama Y., Kataoka H., Nitta K. New insights into cystic kidney diseases. Recept advances in the pathogenesis and treatment of kidney diseases. – 2018. – Vol. 195. – P. 31–41

The authors declare that there are no conflicts of interest present.