Клинический случай врожденной хлоридной диареи
https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.114
Аннотация
Врожденная хлоридная диарея (ВХД, врожденная хлоридорея или синдром Дарроу-Гэмбла) – вариант тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающийся по аутосомно-рецессивному типу наследования и проявляющийся обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и дегидратацией. Новорожденные с данным заболеванием требуют адекватной заместительной терапии с первых часов жизни, так как ее отсутствие приводит к выраженным электролитным нарушениям и обезвоживанию. Однако описаны случаи ВХД, при которых младенцы выживали без лечения, но в дальнейшем у них наблюдалась задержка темпов физического и психо-моторного развития, поражение почек и гиперальдостеронизм как результат гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза. В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и симптоматической терапии ВХД, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с ВХД.
Об авторах
И. А. Козыро
Белорусский государственный медицинский университет
Беларусь
Беларусь
А. Г. Белькевич
Белорусский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Ю. Л. Шинкоренко
2-я городская детская клиническая больница
Россия
Россия
Список литературы
1. Захарова, И. Н., Майкова И. Д., Кузнецова О. А., Гончарова Л. В., Холодова И. Н., Зайденварг Г. Е., Дмитриева Ю. А., Борзакова С. Н., Радченко Е. В., Воробьева А. С. Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2018. – Т. 63(2). – С. 73–78. – doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78.
2. Gujrati, K., Rahman A. J., Gulsher. Congenital chloride losing diarrhea // Case Reports J Pak Med Assoc. – 2014. – Vol. 64(3). – P. 339–41.
3. Hasosah, M., Alqahtani A., Almehaidib A., Qurashi M. Congenital Chloride Diarrhea and Childhood Inflammatory Bowel Disease: A Multicenter Case Series // Inflamm Bowel Dis. – 2021. – Vol. 27(5). – P. e57 e58. – doi:10.1093/ibd/izaa333.
4. Kamal, N. M., Khan H. Y., El-Shabrawi M. H.F., She rief L. M. Congenital chloride losing diarrhea: A single center experience in a highly consanguineous population // Medicine (Baltimore). – 2019. – Vol. 98(22). – P. e15928. – doi:10.1097/MD.0000000000015928.
5. Meglio, L. D, Castaldo G., MoscaC., Paonessa A., Gelzo M., Esposito M. V., Canani R. B. Congenital chloride diarrhea clinical features and management: a systematic review // Pediatr Res. – 2021. – Vol. 90(1). – P. 23–29. – doi:10.1038/s41390-020-01251-2. Epub 2020 Nov 10.
6. Podracká, U., Chocholová M. The first cases of genetically confirmed congenital diarrhea with chloride loss in Slovakia // Vnitr Lek. – 2020. – Vol. 66(3). – P. 186–189.
7. Sajid, A., Riaz S., Riaz A., Safdar B. Congenital chloride diarrhoea // BMJ Case Rep. – 2019. – Vol. 12(12). – P. e229012. – doi: 10.1136/bcr-2018-229012.
8. Wedenoja, S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea // Review Aliment Pharmacol Ther. – 2010. – Vol. 31(4). – P. 477–85. – doi: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x. Epub 2009 Nov 11
Рецензия
Для цитирования:
Козыро И.А., Белькевич А.Г., Шинкоренко Ю.Л. Клинический случай врожденной хлоридной диареи. Медицинский журнал. 2022;(4):114-120. https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.114
For citation:
Kazyra I.A., Bialkevich A.G., Shynkarenka Y.L. Clinical case of congenital chloride diarrhea. Medical Journal. 2022;(4):114-120. (In Russ.) https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.4.114
Просмотров:
13
Послать статью по эл. почте 