medjournalМедицинский журналMedical Journal1818-426XБелорусский государственный медицинский университет10.51922/1818-426X.2022.4.114medjournal-85Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICEКлинический случай врожденной хлоридной диареиClinical case of congenital chloride diarrheaКозыроИ. А.KazyraI. A.БелькевичА. Г.BialkevichA. G.ШинкоренкоЮ. Л.ShynkarenkaY. L.Белорусский государственный медицинский университетBelarus2-я городская детская клиническая больницаRussian Federation20221706202504114120Copyright © Козыро И.А., Белькевич А.Г., Шинкоренко Ю.Л., 20252025Козыро И.А., Белькевич А.Г., Шинкоренко Ю.Л.Kazyra I.A., Bialkevich A.G., Shynkarenka Y.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medjournal.ejournal.by/jour/article/view/85

Врожденная хлоридная диарея (ВХД, врожденная хлоридорея или синдром Дарроу-Гэмбла) – вариант тяжелого синдрома мальабсорбции электролитов, передающийся по аутосомно-рецессивному типу наследования и проявляющийся обильным водянистым стулом с массивной потерей хлоридов и дегидратацией. Новорожденные с данным заболеванием требуют адекватной заместительной терапии с первых часов жизни, так как ее отсутствие приводит к выраженным электролитным нарушениям и обезвоживанию. Однако описаны случаи ВХД, при которых младенцы выживали без лечения, но в дальнейшем у них наблюдалась задержка темпов физического и психо-моторного развития, поражение почек и гиперальдостеронизм как результат гипохлоремии, гипокалиемии и метаболического алкалоза. В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и симптоматической терапии ВХД, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с ВХД.

Congenital chloride diarrhea (CCD, congenital chloridorrhea and syndrome Darrow-Gamble) is variant of a severe syndrome of electrolyte malabsorption transmitted by autosomal recessive inheritance and manifested by profuse watery stool with massive loss of chlorides and dehydration. Newborn children with CCD need adequate replacement treatment from the first hours of life to prevent electrolyte disorders and dehydration. However, CCD cases, when newborn babies survived even without therapy, were described. But further growth delay, retardation of psychomotor development, nephropathy and hyperaldosteronism was observed as a result of hypochloremia, hypokalemia and metabolic alkalosis. The article describes a pathogenesis, clinical picture, diagnostic criteria, symptomatic therapy and results of our own observation of patient with CCD.

алкалозгипокалиемиягипохлоремиядиареяalkalosishypochloremiahypokalemiadiarrheaReferencesЗахарова, И. Н., Майкова И. Д., Кузнецова О. А., Гончарова Л. В., Холодова И. Н., Зайденварг Г. Е., Дмитриева Ю. А., Борзакова С. Н., Радченко Е. В., Воробьева А. С. Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2018. – Т. 63(2). – С. 73–78. – doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78.Zaharova, I. N., Majkova I. D., Kuznecova O. A., Goncharova L. V., Holodova I. N., Zajdenvarg G. E., Dmitrieva Yu. A., Borzakova S. N., Radchenko E. V., Vorob’eva A. S. Hloridnaya diareya u rebenka 8 mes zhizni // Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. – 2018. – T. 63(2). – S. 73–78. – doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-2-73-78.Gujrati, K., Rahman A. J., Gulsher. Congenital chloride losing diarrhea // Case Reports J Pak Med Assoc. – 2014. – Vol. 64(3). – P. 339–41.Gujrati, K., Rahman A. J., Gulsher. Congenital chloride losing diarrhea // Case Reports J Pak Med Assoc. – 2014. – Vol. 64(3). – P. 339–41.Hasosah, M., Alqahtani A., Almehaidib A., Qurashi M. Congenital Chloride Diarrhea and Childhood Inflammatory Bowel Disease: A Multicenter Case Series // Inflamm Bowel Dis. – 2021. – Vol. 27(5). – P. e57 e58. – doi:10.1093/ibd/izaa333.Hasosah, M., Alqahtani A., Almehaidib A., Qurashi M. Congenital Chloride Diarrhea and Childhood Inflammatory Bowel Disease: A Multicenter Case Series // Inflamm Bowel Dis. – 2021. – Vol. 27(5). – P. e57–e58. – doi: 10.1093/ibd/izaa333.Kamal, N. M., Khan H. Y., El-Shabrawi M. H.F., She rief L. M. Congenital chloride losing diarrhea: A single center experience in a highly consanguineous population // Medicine (Baltimore). – 2019. – Vol. 98(22). – P. e15928. – doi:10.1097/MD.0000000000015928.Kamal, N. M., Khan H. Y., El-Shabrawi M. H. F., She rief L. M. Congenital chloride losing diarrhea: A single center experience in a highly consanguineous population // Medicine (Baltimore). – 2019. – Vol. 98(22). – P. e15928. – doi: 10.1097/MD.0000000000015928.Meglio, L. D, Castaldo G., MoscaC., Paonessa A., Gelzo M., Esposito M. V., Canani R. B. Congenital chloride diarrhea clinical features and management: a systematic review // Pediatr Res. – 2021. – Vol. 90(1). – P. 23–29. – doi:10.1038/s41390-020-01251-2. Epub 2020 Nov 10.Meglio, L. D, Castaldo G., Mosca C., Paonessa A., Gelzo M., Esposito M. V., Canani R. B. Congenital chloride diarrhea clinical features and management: a systematic review // Pediatr Res. – 2021. – Vol. 90(1) – P. 23–29. – doi: 10.1038/s41390-020-01251-2. Epub 2020 Nov 10.Podracká, U., Chocholová M. The first cases of genetically confirmed congenital diarrhea with chloride loss in Slovakia // Vnitr Lek. – 2020. – Vol. 66(3). – P. 186–189.Podracká, U., Chocholová M. The first cases of genetically confirmed congenital diarrhea with chloride loss in Slovakia // Vnitr Lek. – 2020. – Vol. 66(3). – P. 186–189.Sajid, A., Riaz S., Riaz A., Safdar B. Congenital chloride diarrhoea // BMJ Case Rep. – 2019. – Vol. 12(12). – P. e229012. – doi: 10.1136/bcr-2018-229012.Sajid, A., Riaz S., Riaz A., Safdar B. Congenital chloride diarrhoea // BMJ Case Rep. – 2019. – Vol. 12(12). – P. e229012. – doi: 10.1136/bcr-2018-229012.Wedenoja, S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea // Review Aliment Pharmacol Ther. – 2010. – Vol. 31(4). – P. 477–85. – doi: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x. Epub 2009 Nov 11Wedenoja, S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhea // Review Aliment Pharmacol Ther. – 2010. – Vol. 31(4). – P. 477–85. – doi: 10.1111/j.1365-2036.2009.04197.x. Epub 2009 Nov 11.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.