Комплекс туберозного склероза: клинический случай ранней диагностики
https://doi.org/10.51922/1818-426X.2023.4.144
Аннотация
Комплекс туберозного склероза (КТС, туберозный склероз, болезнь БурневилляПрингла) – это мультиорганный синдром, проявляющийся развитием доброкачественных и злокачественных опухолей с различной локализацией. Основной причиной смерти пациентов с КТС являются прогрессирование субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимиолипом в почках, а также развитие специфического поражения легких – лимфангиомиоматоза.
Несмотря на то, что ренально-клеточная карцинома встречается относительно редко (только у 2–4 % пациентов с КТС), тем не менее она вносит значительный вклад в показатели летальности. Внепочечные проявления КТС в грудной клетке, брюшной полости и центральной нервной системе помогают в диагностике КТС.
В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и современных подходах к терапии КТС, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с КТС.
Об авторах
А. Г. Белькевич
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
А. М. Чичко
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
И. А. Козыро
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
Список литературы
1. Дорофеева, М. Ю. Туберозный склероз. Диагностика и лечение // М. Ю. Дорофеева. – М.: Адаре, 2017. – 292 c.
2. Amorim, B. D. B., Azulay D., Ramos-E-Silva M. Tuberous Sclerosis // Skinmed. – 2021. – Vol. 19(3). – P. 179–185.
3. Curatolo, P., Specchio N., Aronica E. Advances in the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy // Lancet Neurol. – 2022. – Vol. 21(9). – P. 843–856. – doi: 10.1016/S1474-4422(22)00213-7.
4. Glutig, K., Husain R., Renz D., John-Kroegel U., Mentzel H.-J. Tuberous sclerosis complex // Radiologie(Heidelb). – 2022. – Vol. 62(12). – P. 1058–1066. – doi: 10.1007/s00117-022-01053-z. Epub 2022 Aug 9.
5. Gupta, S., Kang H. C., Faria S. C., Choyke P. L., Kundra V. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Renal and Extrarenal Imaging // Acad Radiol. – 2022. – Vol. 29(3). – P. 439–449. – doi: 10.1016/j.acra.2020.12.019.
6. Islam, M. P. Tuberous Sclerosis Complex // Semin Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 37. – doi: 10.1016/j.spen.2021.100875. Epub 2021 Feb 11.
7. Northrup, H., Aronow М. E Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations // Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 123. – P. 50–69. – doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Epub 2021 Jul 24.
8. Portocarrero, L. K. L., Quental K. N. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria // An Bras Dermatol. – 2018. – Vol. 93 (3). – P. 323–331. – doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.
9. Salussolia, C. L., Klonowska K., Kwiatkowski D. J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex // Annu Rev Genomics Hum Genet. – 2019. – Vol. 20. – P. 217–240. – doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015354. Epub 2019 Apr 24.
10. Touraine, R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.-E. Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up // Arch Pediatr. – 2022. – Vol. 29(5S). – P. 5S3–5S7. – doi: 10.1016/S0929-693X(22)00283-4.
Рецензия
Для цитирования:
Белькевич А.Г., Чичко А.М., Козыро И.А. Комплекс туберозного склероза: клинический случай ранней диагностики. Медицинский журнал. 2023;(4):144-152. https://doi.org/10.51922/1818-426X.2023.4.144
For citation:
Bialkevich A.G., Tchitchko A.M., Kazyra I.A. Tuberous sclerosis complex: a clinical case of early diagnosis. Medical Journal. 2023;(4):144-152. (In Russ.) https://doi.org/10.51922/1818-426X.2023.4.144
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 