medjournalМедицинский журналMedical Journal1818-426XБелорусский государственный медицинский университет10.51922/1818-426X.2023.4.144medjournal-68Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICEКомплекс туберозного склероза: клинический случай ранней диагностикиTuberous sclerosis complex: a clinical case of early diagnosisБелькевичА. Г.BialkevichA. G.ЧичкоА. М.TchitchkoA. M.КозыроИ. А.KazyraI. A.УО «Белорусский государственный медицинский университет»Belarus20231706202504144152Copyright © Белькевич А.Г., Чичко А.М., Козыро И.А., 20252025Белькевич А.Г., Чичко А.М., Козыро И.А.Bialkevich A.G., Tchitchko A.M., Kazyra I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medjournal.ejournal.by/jour/article/view/68

Комплекс туберозного склероза (КТС, туберозный склероз, болезнь БурневилляПрингла) – это мультиорганный синдром, проявляющийся развитием доброкачественных и злокачественных опухолей с различной локализацией. Основной причиной смерти пациентов с КТС являются прогрессирование субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимиолипом в почках, а также развитие специфического поражения легких – лимфангиомиоматоза.

Несмотря на то, что ренально-клеточная карцинома встречается относительно редко (только у 2–4 % пациентов с КТС), тем не менее она вносит значительный вклад в показатели летальности. Внепочечные проявления КТС в грудной клетке, брюшной полости и центральной нервной системе помогают в диагностике КТС.

В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагностических критериях и современных подходах к терапии КТС, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с КТС.

Tuberous sclerosis complex (TSC, tuberous sclerosis, Burneville-Pringle disease) is a multiorgan syndrome manifested by the development of benign and malignant tumours with different localizations. The main cause of death in patients with TSC is the progression of subependymal giant cell astrocytomas in the brain, angymyolipomas in the kidneys and the development of lymphangiomyomatosis.

Although renal cell carcinoma is relatively rare (only 2–4 % of patients with TSC), it nevertheless contributes significantly to mortality. Extrarenal manifestations of TSC in the chest, abdomen and central nervous system help in the diagnosis of TSC.

The paper presents the data on the pathogenesis, clinical picture, diagnostic criteria, current approaches to therapy and results of our own observation of patient with TSC.

туберозный склерозопухольдиагностические критериидетиtuberous sclerosistumourdiagnostic criteriachildrenReferencesДорофеева, М. Ю. Туберозный склероз. Диагностика и лечение // М. Ю. Дорофеева. – М.: Адаре, 2017. – 292 c.Dorofeeva, M. Yu. Tuberoznyj skleroz. Diagnostika i lechenie // M. Yu. Dorofeeva. – M.: Adare, 2017. – 292 c.Amorim, B. D. B., Azulay D., Ramos-E-Silva M. Tuberous Sclerosis // Skinmed. – 2021. – Vol. 19(3). – P. 179–185.Amorim, B. D. B., Azulay D., Ramos-E-Silva M. Tuberous Sclerosis // Skinmed. – 2021. – Vol. 19 (3). – P. 179–185.Curatolo, P., Specchio N., Aronica E. Advances in the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy // Lancet Neurol. – 2022. – Vol. 21(9). – P. 843–856. – doi: 10.1016/S1474-4422(22)00213-7.Curatolo, P., Specchio N., Aronica E. Advances in the genetics and neuropathology of tuberous sclerosis complex: edging closer to targeted therapy // Lancet Neurol. – 2022. – Vol. 21 (9). – P. 843–856. – doi: 10.1016/S1474-4422(22)00213-7.Glutig, K., Husain R., Renz D., John-Kroegel U., Mentzel H.-J. Tuberous sclerosis complex // Radiologie(Heidelb). – 2022. – Vol. 62(12). – P. 1058–1066. – doi: 10.1007/s00117-022-01053-z. Epub 2022 Aug 9.Glutig, K., Husain R., Renz D., John-Kroegel U., Mentzel H.-J. Tuberous sclerosis complex // Radiologie (Heidelb). – 2022. – Vol. 62(12). – P. 1058–1066. doi: 10.1007/s00117-022-01053-z. Epub 2022 Aug 9.Gupta, S., Kang H. C., Faria S. C., Choyke P. L., Kundra V. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Renal and Extrarenal Imaging // Acad Radiol. – 2022. – Vol. 29(3). – P. 439–449. – doi: 10.1016/j.acra.2020.12.019.Gupta, S., Kang H. C., Faria S. C., Choyke P. L., Kundra V. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Renal and Extrarenal Imaging // Acad Radiol. – 2022. – Vol. 29(3). – P. 439–449. – doi: 10.1016/j.acra.2020.12.019.Islam, M. P. Tuberous Sclerosis Complex // Semin Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 37. – doi: 10.1016/j.spen.2021.100875. Epub 2021 Feb 11.Islam, M. P. Tuberous Sclerosis Complex // Semin Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 37. – doi: 10.1016/j.spen.2021.100875. Epub 2021 Feb 11.Northrup, H., Aronow М. E Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations // Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 123. – P. 50–69. – doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Epub 2021 Jul 24.Northrup, H., Aronow M. E. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations // Pediatr Neurol. – 2021. – Vol. 123. – P. 50–69. – doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011. Epub 2021 Jul 24.Portocarrero, L. K. L., Quental K. N. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria // An Bras Dermatol. – 2018. – Vol. 93 (3). – P. 323–331. – doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.Portocarrero, L. K. L., Quental K. N. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria // An Bras Dermatol. – 2018. – Vol. 93(3). – P. 323–331. – doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.Salussolia, C. L., Klonowska K., Kwiatkowski D. J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex // Annu Rev Genomics Hum Genet. – 2019. – Vol. 20. – P. 217–240. – doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015354. Epub 2019 Apr 24.Salussolia, C. L., Klonowska K., Kwiatkowski D. J., Sahin M. Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex // Annu Rev Genomics Hum Genet. – 2019. – Vol. 20. – P. 217–240. – doi: 10.1146/annurev-genom-083118-015354. Epub 2019 Apr 24.Touraine, R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.-E. Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up // Arch Pediatr. – 2022. – Vol. 29(5S). – P. 5S3–5S7. – doi: 10.1016/S0929-693X(22)00283-4.Touraine, R., Hauet Q., Harzallah I., Baruteau A.-E. Tuberous Sclerosis Complex: Genetic counselling and perinatal follow-up // Arch Pediatr. – 2022. – Vol. 29(5S). – P. 5S3–5S7. – doi: 10.1016/S0929-693X(22)00283-4.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.