Клинический случай CHARGE синдрома

Синдром CHARGE – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и популяционной частотой 1 случай на 8500–15000 новорожденных. Причина заболевания – изменение нуклеотидной последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты средней линии (расщелина губы и/или неба) и врожденные пороки наружного, среднего и внутреннего уха. Синдром CHARGE характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что усложняет диагностику заболевания. В периоде новорожденности из-за двусторонней атрезии хоан может развиться респираторный дистресс-синдром, что нередко становится причиной неонатальной смертности; иными причинами столь ранней смерти может быть ВПС, осложнившийся сердечной недостаточностью. Проявления синдрома CHARGE чрезвычайно вариабельны, в связи с чем проводится молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Однако, примерно в 30 % случаев у пациентов отсутствуют мутации. В таких клинических ситуациях диагноз устанавливается при наличии 3 основных симптомов, входящих в аббревиатуру CHARGE или 2 основных и 1 дополнительного симптома.

Пациенты с синдромом CHARGE требуют наблюдения междисциплинарной команды, а именно, педиатра, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и кардиохирурга; в тяжелых случаях возникает необходимость в пребывании ребенка в отделении анестезиологии и реанимации. В статье представлено описание клинического случая новорожденного с CHARGE-синдромом, приведен обзор современной литературы в отношении этого редкого заболевания.

1. CHARGE-синдром / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2020. – № 65(1).

2. Особенности диагностики и ведения ребенка с CHARGEсиндромом / Н. А. Дайхес, Е. И. Зеликович, А. В. Балакина, А. С. Мачалов, Л. В. Торопчина, А. О. Кузнецов // Российская оториноларингология. – 2022. – Т. 21, № 3(118).

3. Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. – 2022. – № 87(3).

4. Кокорева, К. Д., Волеводз Н. Н. Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – № 23(6). – С. 509–515.