References

medjournal

Медицинский журнал

Medical Journal

1818-426X

Белорусский государственный медицинский университет

10.51922/1818-426X.2026.4.133

medjournal-485

Research Article

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

CASE FROM PRACTICE

Клинический случай CHARGE синдрома

A CLINICAL CASE OF CHARGE SYNDROME

Молодянович

В. П.

Maladzianovich

V. P.

Минск

Minsk

Башлакова

А. Н.

Bashlakova

A. N.

Минск

Minsk

Жевнеронок

И. В.

Zhevneronok

I. V.

Минск

Minsk

Логинова

И. А.

Loginova

I. A.

Минск

Minsk

Бобровничий

В. И.

Bobrovnichiy

V. I.

Минск

Minsk

Альферович

Е. Н.

Alferovich

E. N.

Минск

Minsk

Устинович

А. А.

Ustinovich

A. A.

Минск

Minsk

Долидович

Е. Ю.

Dolidovich

E. Y.

Минск

Minsk

Майтак

М. П.

Maytak

M. P.

Минск

Minsk

Шитко

А. С.

Shitko

A. S.

Минск

Minsk

Евстигнеев

И. Н.

Evstigneev

I. N.

Минск

Minsk

УЗ «3-я детская городская клиническая больница»Беларусь3rd Children’s City Clinical HospitalBelarus

УО «Белорусский государственный медицинский университет»БеларусьBelarusian State Medical UniversityBelarus

УЗ «6-я городская клиническая больница»БеларусьHealthcare Institution “6th City Clinical HospitalBelarus

2026

27102026

04133137

2026

Молодянович В.П., Башлакова А.Н., Жевнеронок И.В., Логинова И.А., Бобровничий В.И., Альферович Е.Н., Устинович А.А., Долидович Е.Ю., Майтак М.П., Шитко А.С., Евстигнеев И.Н.

Maladzianovich V.P., Bashlakova A.N., Zhevneronok I.V., Loginova I.A., Bobrovnichiy V.I., Alferovich E.N., Ustinovich A.A., Dolidovich E.Y., Maytak M.P., Shitko A.S., Evstigneev I.N.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://medjournal.ejournal.by/jour/article/view/485

Синдром CHARGE – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и популяционной частотой 1 случай на 8500–15000 новорожденных. Причина заболевания – изменение нуклеотидной последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты средней линии (расщелина губы и/или неба) и врожденные пороки наружного, среднего и внутреннего уха. Синдром CHARGE характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, что усложняет диагностику заболевания. В периоде новорожденности из-за двусторонней атрезии хоан может развиться респираторный дистресс-синдром, что нередко становится причиной неонатальной смертности; иными причинами столь ранней смерти может быть ВПС, осложнившийся сердечной недостаточностью. Проявления синдрома CHARGE чрезвычайно вариабельны, в связи с чем проводится молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Однако, примерно в 30 % случаев у пациентов отсутствуют мутации. В таких клинических ситуациях диагноз устанавливается при наличии 3 основных симптомов, входящих в аббревиатуру CHARGE или 2 основных и 1 дополнительного симптома.

Пациенты с синдромом CHARGE требуют наблюдения междисциплинарной команды, а именно, педиатра, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и кардиохирурга; в тяжелых случаях возникает необходимость в пребывании ребенка в отделении анестезиологии и реанимации. В статье представлено описание клинического случая новорожденного с CHARGE-синдромом, приведен обзор современной литературы в отношении этого редкого заболевания.

CHARGE syndrome is a disorder with an autosomal dominant inheritance pattern and a population incidence of 1 in 8,500–15,000 live births. It is caused by a nucleotide sequence change in the CHD7 gene. Major criteria for the syndrome include coloboma of the eyes, choanal atresia or stenosis, midline defects (cleft lip and/or palate), and congenital malformations of the outer, middle, and inner ear. CHARGE syndrome is characterized by pronounced clinical polymorphism, which complicates diagnosis. In the neonatal period, bilateral choanal atresia can lead to respiratory distress syndrome, which is a frequent cause of neonatal mortality. Other causes of early death include congenital heart disease complicated by heart failure. The manifestations of CHARGE syndrome are extremely variable, leading to molecular genetic confirmation of the diagnosis. However, approximately 30 % of patients do not harbor the mutations. In such clinical situations, the diagnosis is established based on the presence of three core symptoms included in the CHARGE acronym, or two core symptoms and one additional symptom.

Patients with CHARGE syndrome require care from a multidisciplinary team, including a pediatrician, neurologist, endocrinologist, ophthalmologist, otolaryngologist, cardiologist, and cardiac surgeon. In severe cases, the child may need to be admitted to the anesthesiology and intensive care unit. This article describes a clinical case of a newborn with CHARGE syndrome and reviews the current literature on this rare condition.

CHARGE-синдромВПСколобомаатрезия хоананомалии сердцаушейгипогонадизм

CHARGE syndromecongenital heart diseasecolobomachoanal atresiacardiac anomaliesear anomalieshypogonadism

References1

CHARGE-синдром / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2020. – № 65(1).

Leviashvili, J. G., Savenkova N. D., Gorkina O. K., Pavlov P. V., Zaharova M. L., Breusenko D. V. CHARGE-sindrom [CHARGE syndrome] Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). – 2020. – № 65(1). – Р. 116–121 [In Russian].

Особенности диагностики и ведения ребенка с CHARGEсиндромом / Н. А. Дайхес, Е. И. Зеликович, А. В. Балакина, А. С. Мачалов, Л. В. Торопчина, А. О. Кузнецов // Российская оториноларингология. – 2022. – Т. 21, № 3(118).

Osobennosti diagnostiki i vedeniya rebenka s CHARGEsindromom [Features of diagnosis and management of a child with CHARGE syndrome] / N. A. Daykhes, E. I. Zelikovich, A. V. Balakina, A. S. Machalov, L. V. Toropchina, A. O. Kuznetsov // Russian otolaryngology. – 2022. – Vol. 21, № 3(118) [In Russian].

Синдром CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан / Е. Н. Котова, М. Р. Богомильский // Вестник оториноларингологии. – 2022. – № 87(3).

CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia / E. N. Kotova, M. R. Bogomilsky // Bulletin of Otolaryngology. – 2022. – № 87(3) [In Russian].

Кокорева, К. Д., Волеводз Н. Н. Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – № 23(6). – С. 509–515.

Sindrom CHARGE glazami detskogo endokrinologa: klinicheskij sluchaj. Voprosy sovremennoj pediatrii. [CHARGE Syndrome from Pediatric Endocrinologist Perspective: Clinical Case. Current Pediatrics]. – 2024. – № 23(6). – Р. 509–515 [In Russian].

The authors declare that there are no conflicts of interest present.