Комплексная диагностика слуха у детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий в Республике Беларусь

«Заболевания спектра аудиторных нейропатий» (Auditory Neuropathy Spectrum Disorders, ANSD) – состояние слуховой системы, при котором у пациента регистрируются отоакустическая эмиссия (ОАЭ) и/или микрофонный потенциал улитки (МПУ), а коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП) отсутствуют или значительно изменены. В отличие от нейросенсорной тугоухости, при которой повреждены наружные и внутренние волосковые клетки улитки, при ANSD наружные волосковые клетки сохранны. Сложность выявления ANSD и разнообразие клинической симптоматики этого расстройства затрудняют дифференциальную диагностику этого заболевания с нейросенсорной тугоухостью.
Цель исследования. Совершенствование дифференциальной диагностики ANSD и нейросенсорной тугоухости путем определения основных анамнестических и аудиологических критериев.
Материалы и методы. В исследование включено 2 группы пациентов: основная группа – 48 пациентов с двусторонним ANSD и контрольная группа – 30 пациентов с двусторонней хронической нейросенсорной тугоухостью. Всем пациентам было выполнено: оценка данных анамнеза, импедансометрия, тональная пороговая аудиометрия, регистрация ОАЭ (ЗВОАЭ), регистрация КСВП с выделением МПУ, регистрация стационарных слуховых вызванных потенциалов.
Результаты. У пациентов с ANSD частота встречаемости недоношенности, низкой массы тела при рождении, гипербилирубинемии достоверно выше (р < 0,05), чем у пациентов с нейросенсорной тугоухостью. У пациентов с ANSD не выявлена мутация 35delG в гене GJB2, в отличие от пациентов с нейросенсорной тугоухостью (у 23,3 % подтвержден генетический фактор) (р < 0,05). Аудиологический скрининг новорожденных с обеих сторон пройден у 15 детей (31,3 %) с ANSD и лишь 1 ребенка (3,3 %) с нейросенсорной тугоухостью (р < 0,05). У 8 пациентов (16,7 %) с ANSD ЗВОАЭ зарегистрирована при первичной аудиологической диагностике, в отличие от нейросенсорной тугоухости (ЗВОАЭ не регистрировалась у 100 % пациентов) (р < 0,05). Пороги КСВП при ANSD, в отличие от нейросенсорной тугоухости, не соответствовали поведенческим порогам слуха. МПУ регистрировался на правом и левом ухе у всех пациентов (100 %) с ANSD и оставался неизменным в процессе наблюдения, в отличие от пациентов с нейросенсорной тугоухостью, у которых МПУ не регистрировался с двух сторон (р < 0,05).
Заключение. Структура основных факторов риска тугоухости у детей с ANSD и нейросенсорной тугоухостью различна. При дифференциальной диагностике с нейросенсорной тугоухостью должно учитываться возможность исчезновения ЗВОАЭ при ANSD. Регистрация КСВП с выделением МПУ является наиболее информативным методом диагностики ANSD. Регистрацию МПУ необходимо проводить всем пациентам, у которых не регистрируются пики КСВП при максимальной интенсивности стимула вне зависимости от результатов регистрации ОАЭ.

1. Starr, A. Auditory Neuropathy / A. Starr, T. W Picton // Brain. – 1996. – № 119(3). – Р. 741–753.

2. Hayes, D., Sininger Y. Guidelines: Identification and management ofinfants and children with auditory neuropathy spectrum disorder. Guidelines Development Conference; Lake Como, Italy. – 2008. – Р. 3–8.

3. Rance, G. Auditory neuropathy/dys-synchrony and its perceptual consequences // Trends Amplif. – 2005. – № 9. – Р. 1–43.

4. Picton, T. W. Auditory neuropathy – when time is broke. In: Human Auditory-Evoked Potentials. Plural Publishing Inc. – 2011. – Р. 648.

5. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.

6. Shapiro, S. M. Bilirubin toxicity in the developing nervous system // Pediatr Neurol. – 2003. – Vol. 29, № 5. – Р. 410–421.

7. Yasunaga, S., Grati M., Cohen-Salmon M., El-Amraoui A., Mustapha M., Salem N., El-Zir E., Loiselet J., Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness // Nat Genet. – 1999. – Vol. 21, № 4. – Р. 347–349.

8. Yasunaga, S., Grati M., Chardenoux S., Smith T., Friedman T., Lalwani A., Wilcox E., Peti C. OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9 // Am J. Hum Genet. – 2000. – Vol. 67, № 3. – Р. 591–600.

9. Таварткиладзе, Г. А. Аудиторные нейропатии (заболевания профиля аудиторных нейропатий): подходы к диагностике и реабилитации // Вестник оториноларингологии. – 2014. – № 2. – С. 9–16.

10. Лалаянц, М. Р., Бражкина Н. Б., Гептнер Е. Н., Круглов А. В., Бариляк В. В., Таварткиладзе Г. А. Слуховые вызванные потенциалы у детей с заболеванием спектра аудиторных нейропатий // Вестник оториноларингологии. – 2018. – № 83(4).

11. Hood, L. J., Morlet T. Current issues in auditory neuropathy spectrum disorder. In: K. E. Tremblay, R. F. Burkard. Eds. Translational Perspectives in Auditory Neuroscience. Plural Publishing. – 2012. – Р. 577.