Неврологические проявления дефицита биотинидазы на примере клинического наблюдения у ребенка раннего возраста
https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.3.155
Аннотация
Врожденный дефицит биотинидазы является редким врожденным нарушением метаболизма, которое чаще всего проявляется у новорожденных и детей раннего возраста. Так как активность фермента в нервной ткани низкая, она наиболее чувствительна и уязвима, что проявляется в первую очередь мышечной гипотонией, судорогами, атаксией, а также дермальными нарушениями. Клинически выделяют две формы дефицита биотинидазы, которые определяются остаточной активностью фермента: ранняя (глубокий дефицит), поздняя (частичный). Ведущими лабораторными тестами являются выявление у пациента метаболического ацидоза, исследование мочи на органические кислоты, низкая активность фермента, гипераммониемия, выявление мутаций при секвенировании гена BTD. Проанализированы особенности соматического статуса и неврологических нарушений при дефиците биотинидазы на примере клинического случая и обзора литературы. Ранняя диагностика и назначение терапии биотином играют важную роль в предотвращении прогрессирования заболевания и клинических признаков.
Об авторах
Е. К. Филипович
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
О. Л. Зобикова
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
А. В. Зиновик
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
В. А. Прилуцкая
УО «Белорусский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
В. А. Редуто
ГУ «Республиканский научно-практический центр оториноларингологии»
Беларусь
Беларусь
Т. В. Козорез
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
Список литературы
1. Михайлова, С. В., Захарова Е. Ю., Ильина Е. С., Петрухин А. С. Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста // Лечащий врач. – 2005. – № 6. – C. 79–82.
2. Biotinidase Deficiency and BTD. – Access of mode: http://www.arup.utah.edu/database/BTD/BTD_welcome.php. – Date of access: 11.12.2021.
3. Canda, E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies // Pediatric health, medicine and therapeutics. – 2020. – Vol. 11. – P. 127–133.
4. Hymes, J., Stanley C. M., Wolf B. Mutations in BTD causing biotinidase deficiency // Human mutation. – 2001. – Vol. 200. – P. 375–381.
5. Orphanet (2011) Holocarboxylase synthetase deficiency. Orphanet. – Access of mode: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC. – Date of access: 10.05.2021.
6. Porta, F., Pagliardini V., Celestino I., Pavanello E., Pagliardini S., Guardamagna O., Ponzone A., Spada M. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience // Molecular Genetics and Metabolism Reports. – 2017. – Vol. 13. – P. 80–82.
7. Wolf, B., Spencer R., Gleason A. T. Hearing loss in common in symptomatic children with profound biotinidase deficiency // Journal of pediatrics. – 2002. – Vol. 140. – P. 242–246.
8. Wolf, B. B. Disorders of biotin metabolism. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. – New York: McGraw-Hill, 2001. – P. 3935–3962.
Рецензия
Для цитирования:
Филипович Е.К., Зобикова О.Л., Зиновик А.В., Прилуцкая В.А., Редуто В.А., Козорез Т.В. Неврологические проявления дефицита биотинидазы на примере клинического наблюдения у ребенка раннего возраста. Медицинский журнал. 2022;(3):155-160. https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.3.155
For citation:
Filipovich E.K., Zobikova O.L., Zinovik A.V., Prylutskaya V.A., Reduto V.A., Kozorez T.V. Neurological manifestations of biotinidase deficiency (clinical case). Medical Journal. 2022;(3):155-160. (In Russ.) https://doi.org/10.51922/1818-426X.2022.3.155
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 