medjournalМедицинский журналMedical Journal1818-426XБелорусский государственный медицинский университет10.51922/1818-426X.2022.3.155medjournal-285Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУTO HELP THE PRACTITIONERНеврологические проявления дефицита биотинидазы на примере клинического наблюдения у ребенка раннего возрастаNeurological manifestations of biotinidase deficiency (clinical case)ФилиповичЕ. К.FilipovichE. K.ЗобиковаО. Л.ZobikovaO. L.ЗиновикА. В.ZinovikA. V.ПрилуцкаяВ. А.PrylutskayaV. A.РедутоВ. А.RedutoV. A.КозорезТ. В.KozorezT. V.УО «Белорусский государственный медицинский университет»BelarusГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»BelarusГУ «Республиканский научно-практический центр оториноларингологии»Belarus20222206202503155160Copyright © Филипович Е.К., Зобикова О.Л., Зиновик А.В., Прилуцкая В.А., Редуто В.А., Козорез Т.В., 20252025Филипович Е.К., Зобикова О.Л., Зиновик А.В., Прилуцкая В.А., Редуто В.А., Козорез Т.В.Filipovich E.K., Zobikova O.L., Zinovik A.V., Prylutskaya V.A., Reduto V.A., Kozorez T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medjournal.ejournal.by/jour/article/view/285

Врожденный дефицит биотинидазы является редким врожденным нарушением метаболизма, которое чаще всего проявляется у новорожденных и детей раннего возраста. Так как активность фермента в нервной ткани низкая, она наиболее чувствительна и уязвима, что проявляется в первую очередь мышечной гипотонией, судорогами, атаксией, а также дермальными нарушениями. Клинически выделяют две формы дефицита биотинидазы, которые определяются остаточной активностью фермента: ранняя (глубокий дефицит), поздняя (частичный). Ведущими лабораторными тестами являются выявление у пациента метаболического ацидоза, исследование мочи на органические кислоты, низкая активность фермента, гипераммониемия, выявление мутаций при секвенировании гена BTD. Проанализированы особенности соматического статуса и неврологических нарушений при дефиците биотинидазы на примере клинического случая и обзора литературы. Ранняя диагностика и назначение терапии биотином играют важную роль в предотвращении прогрессирования заболевания и клинических признаков.

Congenital deficiency of biotinidase is a rare congenital metabolic disorder that most often occurs in newborns and young children. Since the activity of the enzyme in the nervous tissue is low, it is the most sensitive and vulnerable, which is manifested primarily by muscle hypotension, convulsions, ataxia, and dermal disorders. Clinically, there are two forms of biotinidase deficiency, which are determined by the residual activity of the enzyme: early (deep deficiency), late (partial). The leading laboratory tests are the detection of metabolic acidosis in the patient, the study of urine for organic acids, low enzyme activity, hyperammonemia, and the detection of mutations in the sequencing of the BTD gene. The features of neurological disorders in biotinidase deficiency are analyzed on the example of a clinical case and a review of the literature. Early diagnosis and administration of biotin therapy play an important role in preventing disease progression and clinical signs.

детидефицит биотинидазыневрологические нарушениябиотинchildrenbiotinidase deficiencyneurological disordersbiotinReferencesМихайлова, С. В., Захарова Е. Ю., Ильина Е. С., Петрухин А. С. Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста // Лечащий врач. – 2005. – № 6. – C. 79–82.Mikhaylova, S. V., Zakharova E. Yu., Il’ina E. S., Petrukhin A. S. Diagnostika i lechenie nedostatochnosti biotinidazy u detey rannego vozrasta // Lechashchiy vrach. – 2005. – № 6. – P. 79–82.Biotinidase Deficiency and BTD. – Access of mode: http://www.arup.utah.edu/database/BTD/BTD_welcome.php. – Date of access: 11.12.2021.Biotinidase Deficiency and BTD. – Available at: http://www.arup.utah.edu/database/BTD/BTD_welcome.php (accessed 11 December 2021).Canda, E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies // Pediatric health, medicine and therapeutics. – 2020. – Vol. 11. – P. 127–133.Canda, E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies // Pediatric health, medicine and therapeutics. – 2020. – Vol. 11. – P. 127–133.Hymes, J., Stanley C. M., Wolf B. Mutations in BTD causing biotinidase deficiency // Human mutation. – 2001. – Vol. 200. – P. 375–381.Hymes, J., Stanley C. M., Wolf B. Mutations in BTD causing biotinidase deficiency // Human mutation. – 2001. – Vol. 200. – P. 375–381.Orphanet (2011) Holocarboxylase synthetase deficiency. Orphanet. – Access of mode: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC. – Date of access: 10.05.2021.Orphanet (2011) Holocarboxylase synthetase deficiency. Orphanet. – Available at: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC (accessed 10 May 2021).Porta, F., Pagliardini V., Celestino I., Pavanello E., Pagliardini S., Guardamagna O., Ponzone A., Spada M. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience // Molecular Genetics and Metabolism Reports. – 2017. – Vol. 13. – P. 80–82.Porta, F., Pagliardini V., Celestino I., Pavanello E., Pagliardini S., Guardamagna O., Ponzone A., Spada M. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience // Molecular Genetics and Metabolism Reports. – 2017. – Vol. 13. – P. 80–82.Wolf, B., Spencer R., Gleason A. T. Hearing loss in common in symptomatic children with profound biotinidase deficiency // Journal of pediatrics. – 2002. – Vol. 140. – P. 242–246.Wolf, B., Spencer R., Gleason A. T. Hearing loss in common in symptomatic children with profound biotinidase deficiency // Journal of pediatrics. – 2002. – Vol. 140. – P. 242–246.Wolf, B. B. Disorders of biotin metabolism. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. – New York: McGraw-Hill, 2001. – P. 3935–3962.Wolf, B. B. Disorders of biotin metabolism. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. – New York: McGraw-Hill, 2001. – P. 3935–3962.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.