Возможности молекулярно-генетического анализа для пренатальной диагностики

Аннотация

Многие генетические нарушения поддаются обнаружению в пренатальный период, и возможности их выявления значительно возросли по мере того, как методы молекулярно-генетического тестирования совершенствовались и внедрялись в клиническую практику. Показания к пренатальному генетическому тестированию широко варьируются, и включают аномалии, обнаруженные при ультразвуковом исследовании или скрининге анеуплоидии, наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе родителей, преклонный возраст матери и/или отца. Интерпретация генетических вариантов, выявленных в пренатальном периоде, представляет собой уникальную проблему ввиду необходимости принимать важные решения относительно продолжения беременности и перинатального ведения. В этом обзоре проанализированы методы, которые используются для генетического тестирования, включая преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, тестирование бесклеточной ДНК, а также диагностические процедуры, такие как забор ворсин хориона, амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови, с помощью которых получают образцы для проведения широкого спектра генетических тестов. Проведен анализ достоинств и недостатков различных методов генетической диагностики плода, а также стратегии их оптимального использования для оказания перинатальной помощи.